Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 13
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig
Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH
Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig
0531 5954909
0531 5954914
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Lymphoedème primaire
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation veineuse rare
- Maladie de von Hippel-Lindau
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit immunitaire combiné T et B
- Déficit congénital en facteur V
- Hémophilie
- Médulloblastome
- Rétinoblastome
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Bêta-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Alpha-thalassémie
- Drépanocytose
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Ringstraße 52
66424 Homburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig
Strümpellstraße 42
04289 Leipzig
0341 6565127
0341 6565128
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Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)
Voßgasse 3
48143 Münster
0251 620420
0251 6204216
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Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück
Klinikum Osnabrück GmbH
Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück
0541 4056701
0541 4056799
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Alpha-thalassémie
- Hémoglobinopathie
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Stomatocytose héréditaire
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome MYH9
- Drépanocytose
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I